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[主观题]

典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C、苯丙氨酸

典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

A、鸟苷三磷酸环化水合酶

B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

C、苯丙氨酸-4-羟化酶

D、二氢生物蝶呤还原酶

E、葡萄糖-6-磷酸酶

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第1题
典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致:()

A.酪氨酸酶

B.苯丙氨酸-4-羟化酶

C.鸟苷三磷酸环化水合酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.谷氨酸脱羧酶

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第2题
典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致?()

A.酪氨酸酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.鸟苷三磷酸环化水合酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.谷氨酸脱羧酶

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第3题
人类的多种遗传病是由苯丙氨酸代谢缺陷所致,苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内积累所致;尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露在空气中会变成黑色。下图 1 为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径,图 2 为甲、乙两个家庭的系谱图,相关分析正确的是()

A.苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶 ⑥ 和酶 ③

B.家系乙中 Ⅱ 一 4 携带尿黑酸症致病基因的概率是 1 / 2

C.家系甲中卜 3 可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状

D.两家系中 6 号个体婚配,孕期内应进行相关的基因检测

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第4题

由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是()。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

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第5题
由于体内酶的缺陷导致的疾病有()

A.蚕豆病

B.白化病

C.糖尿病

D.苯丙酮尿症

E.糖原累积症

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第6题
下列哪种酶缺陷是导致痛风症的原因()

A.嘌呤5′-核苷酸酶

B.嘌呤核苷磷酸化酶

C.腺苷脱氨酶

D.腺嘌呤磷酸核糖转移酶

E.次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶

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第7题
“蚕豆病”是由于下列哪一项影响红细胞膜稳定的因素所致()

A.红细胞膜蛋白的遗传性缺陷

B.红细胞酶缺陷

C.免疫因素

D.能量代谢紊乱

E.生物因素

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第8题
raves病是由于哪种细胞缺陷所致()。

A.B细胞

B.浆细胞

C.Ts细胞。

D.Th细胞

E.ADCC细胞

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第9题
蚕豆病是我国南方常见的一种溶血性贫血,在新生儿遗传代谢病是由于缺乏哪种酶所致()

A.葡萄糖磷酸脱氢酶

B.葡萄糖-6-磷酸酶

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D.葡萄糖-5-磷酸脱氢酶

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第10题
苯丙酮尿症是与下列哪种氨基酸代谢缺陷相关()

A.甘氨酸

B.谷氨酸

C.苯丙氨酸

D.丙氨酸

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