题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊献是（）
A.苯丙酮尿症
B.软骨发育不良
C.维生素D缺乏病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.唐氏综合征
答案
A、苯丙酮尿症
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答案
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（请给出正确答案）
A.苯丙酮尿症
B.软骨发育不良
C.维生素D缺乏病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.唐氏综合征
答案
A、苯丙酮尿症
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更多“男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作…”相关的问题
男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并长伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。
A.唐氏综合症（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.佝偻病
D.苯丙酮尿症
E.呆小病
A.补充蛋白质
B.补充大量维生素
C.低苯丙氨酸饮食
D.无特殊治疗方法
E.补充多种氨基酸
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.血清T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.粘多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手（）。
A.唐氏综合症（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
A．唐氏综合征
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减退症
D．维生素D缺乏症
E．苯丙酮尿症
根据下文回答第 99～100 题。A．Down综合征（21-三体综合征）
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
第99题：女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）
A.低苯丙氨酸饮食
B.甲状腺素
C.生长激素
D.低铜饮食
E.脑活素、脑复康
铁缺乏的临床表现是
A.表情呆滞，反应迟钝，智力发育落后
B.皮肤瘀点瘀斑
C.惊厥，手足搐搦
D.黄疸
E.皮肤苍白，头晕，烦躁不安
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、甲状腺功能低下
D、肝糖原累积症
E、高精氨酸血症
