如果结果不匹配，请 
更多“采用高通量测序进行21三体唐氏综合征等胎儿基因缺陷的检测准确…”相关的问题
第1题
中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和游离雌三醇指标结合孕妇年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿患()的风险度。
A.唐氏综合症、13-三体综合征和开放性神经管畸形
B.唐氏综合症、18-三体综合征和神经管畸形
C.唐氏综合症、18-三体综合征和开放性神经管畸形
D.唐氏综合症、21-三体综合征和开放性神经管畸形
第7题
现有4名孕妇到医院进行产前咨询，她们想知道腹中胎儿患Down综合症的可能性。根据以下描述，生育患儿风险最高的孕妇可能是（)。
A.23岁，本人及丈夫核型正常，生有过一个21三体综合征患儿
B.41岁，本人及丈夫核型正常，生育过一个21三体综合征患儿
C.37岁，本人是14/21平衡易位携带者，丈夫核型正常
D.27岁，本人及丈夫核型正常，家族中有一个21三体综合征侄女(核型47,XX,+21)
第8题
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味A.唐氏综合症（21-三体综合征）B.软骨发育不
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味
A.唐氏综合症（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
第9题
患者男，6个月。跟距宽，跟裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母35
岁，近亲结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是（）
点击查看答案
A.糖原累积病
B.猫叫综合征
C.唐氏综合症
D.苯丙酮尿症
E.肝豆状核变性
第11题
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯
通手
点击查看答案
A.唐氏综合症（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
