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题目内容 (请给出正确答案)
[单选题]

哪项不是21-三体综合征的常见体征:()

A.眼距宽,眼外侧上斜

B.骨龄落后

C.韧带松弛,四肢及指趾细长

D.头围小于正常

E.舌常伸出口外

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第1题
关于21-三体综合征下列哪项不正确A、本病不属于常染色体畸变B、小儿染色体病中最常见的一种C、母亲

关于21-三体综合征下列哪项不正确

A、本病不属于常染色体畸变

B、小儿染色体病中最常见的一种

C、母亲年龄越大本病的发病率越高

D、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

E、活婴中发生率约1/(600~800)

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第2题
3岁女孩,为21-三体综合征的易位型,其下列染色体核型中哪项最常见()

A.46XY,-14,+t(14q,21q)

B.46XX,-14,+t(14q,21q)

C.46XY,-21,+t(21q,22q)

D.46XX,-21,+t(21q,22q)

E.46XX,-22,+t(21q,22q)

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第3题
最常见的染色体疾病是()

A.遗传性肾病

B.21-三体综合征

C.白化病

D.先天性成骨发育不全

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第4题
常见染色体异常疾病有()。

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.猫叫综合征

E.先天性卵巢发育不全症

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第5题
儿科染色体病中最常见的是A、18-三体综合征B、猫叫综合征C、先天性心脏病D、21-三体综合征E、脆性X染

儿科染色体病中最常见的是

A、18-三体综合征

B、猫叫综合征

C、先天性心脏病

D、21-三体综合征

E、脆性X染色体综合征

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第6题
常见导致智力残疾的疾病中最为常见的一种染色体病的是()。

A.苯丙酮尿症

B.癫痫

C.21-三体综合征

D.自闭症

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第7题
胎儿先天畸形又称为出生缺陷,我国报道的发病率约为13.7%,常见的胎儿先天畸形有()。

A.开放性神经管缺陷

B.脑积水

C.唇腭裂

D.21-三体综合征

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第8题
21-三体综合征常见核型有()。
21-三体综合征常见核型有()。

A.经典型

B.标准型

C.易位型

D.嵌合型

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第9题
易位型21-三体综合征最常见的核型是()

A.46,XY,-13,+t(13q21q)

B.46,XY,-21,+t(21q21q)

C.46,XY,-22,+t(21q22q)

D.46,XY,-21,+t(14q21q)

E.46,XY,-15,+t(15q21q)

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第10题
下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21

下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是

A、苯丙酮尿症

B、精神分裂症

C、糖原累积病

D、先天性心脏病

E、21-三体综合征

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第11题
患儿,2岁,不会坐.站.走,不会认人.说话,尿有鼠尿臭味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检
查A、头颅CT

B、智力测定

C、脑地形图

D、骨龄

E、尿三氯化铁试验

该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症

B、21-三体综合征

C、呆小症

D、甲状腺功能低下

E、黏多糖病

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