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第2题
下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21
下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是
A、苯丙酮尿症
B、精神分裂症
C、糖原累积病
D、先天性心脏病
E、21-三体综合征
第3题
患者男，6个月。跟距宽，跟裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母35
岁，近亲结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是（）
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A.糖原累积病
B.猫叫综合征
C.唐氏综合症
D.苯丙酮尿症
E.肝豆状核变性
第5题
患儿，女，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿，不爱活动。
体温35.9℃，心率50次/min。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是
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A．先天性甲低症
B．垂体性侏儒症
C．21-三体综合征
D．苯丙酮尿症
E．糖原累积症
第6题
患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正
常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为
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A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、甲状腺功能低下
D、肝糖原累积症
E、高精氨酸血症
