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[单选题]

男,3岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()

A.21-三体综合征

B.软骨发育不良

C.佝偻病

D.苯丙酮尿症

E.呆小病

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第1题
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧贯
通手

A.唐氏综合症(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第2题
根据下文回答第 99~100 题。A.Down综合征(21-三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症

根据下文回答第 99~100 题。A.Down综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

下列病例,最可能的诊断是

第99题:女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。()

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第3题
男.9岁,患者身材矮小,体格发育落后,有听力、语言障碍,其面部表情淡漠,眼重宽,鼻聚墙,唇厚舌方,流涎,不会计算简单的加减法,生活能自理。临床诊断应为()。

A.地方性甲状腺肿

B.重度地方性克汀病

C.中度地方性克汀病

D.轻度地方性克汀病

E.亚临床克汀病

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第4题
男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并长伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。A.唐

男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并长伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。

A.唐氏综合症(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第5题
患儿,女,2岁,表情呆板,眼距宽,眼裂小,鼻梁宽平,舌大宽厚,皮肤干燥,毛发稀少,眼睑浮肿,不爱活动。
体温35.9℃,心率50次/min。实验室T3、T4低,TSH高,最可能的疾病是

A.先天性甲低症

B.垂体性侏儒症

C.21-三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.糖原累积症

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第6题
患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后。体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外
耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊为先天愚型。下列哪项最具有确诊意义()。

A.智能低下

B.特殊面容

C.染色体核型分析

D.血浆游离氨基酸分析

E.血清TSH、T4检查

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第7题
男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确
诊意义的检查为()。

A.听力测定

B.胸部X线检查

C.肝功能测定

D.染色体检查

E.腹部B型超声检查

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第8题
患儿男,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正
常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、甲状腺功能低下

D、肝糖原累积症

E、高精氨酸血症

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第9题
患儿,男性,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹,易
患呼吸道感染,曾三次肺炎,听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常。父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是A、血常规

B、二维超声心动图

C、染色体检查

D、头颅CT

E、TORCH检查

影响该患儿生长发育的主要因素是A、遗传

B、孕母情况

C、营养

D、疾病

E、生长环境

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第10题
符合21-三体综合征临床表现的是

A.眼距宽

B.张口伸舌

C.通贯手

D.手指粗短

E.皮肤白皙

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第11题
患者李某,男,22岁,诊断为大叶性肺炎。该病人的面容和表情可能出现()

A.牙关紧闭,面肌痉挛,呈苦笑状

B.面色潮红,鼻翼扇动,呼吸急促

C.面色苍白,唇舌色淡

D.面容惊愕,眼裂增大

E.面色灰暗,双目无神

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