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21-羟化酶缺乏是先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因。()

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第1题
智能正常,骨龄落后A.甲状腺功能减低症B.生长激素缺乏C.先天性肾上腺皮质增生症D.体质性发育延迟E

智能正常,骨龄落后

A.甲状腺功能减低症

B.生长激素缺乏

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.体质性发育延迟

E.中枢性性早熟

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第2题
智能正常,骨龄基本正常A.甲状腺功能减低症B.生长激素缺乏C.先天性肾上腺皮质增生症D.体质性发育

智能正常,骨龄基本正常

A.甲状腺功能减低症

B.生长激素缺乏

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.体质性发育延迟

E.中枢性性早熟

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第3题
下列属于先天性肾上腺皮质增生的是()

A.常染色体显性遗传

B.11β羟化酶缺乏症

C.11β羟类固醇脱氢酶活性受损

D.常染色体显性遗传

E.醛固酮受ACTH调节

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第4题
深圳新生儿遗传代谢病筛查的病种包括()。

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症

E.半乳糖血症

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第5题
PerkinElmerGSP产品系列可以筛查的疾病或指标包括:()。

A.PKU苯丙酮尿症

B.TSH促甲状腺激素,T4游离甲状腺素,先天性甲状腺功能减低症

C.BTD生物素酶缺乏症

D.TGAL/GALT半乳糖血症

E.17α-OHP肾上腺皮质增生症

F.G6PD葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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第6题
白化病患者先天性缺乏?()

A.苯丙氨酸羟化酶

B.对羟苯丙氨酸氧化酶

C.酪氨酸酶

D.酪氨酸转氨酶

E.尿黑酸氧化酶

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第7题
女孩,6岁,因乳房增大,身高增长加速近1年来院就诊。查体:身高139cm,乳房B3期,阴毛P2期,手腕骨X线片
示骨龄11岁 。此患儿最可能的诊断的是

A、单纯性乳房早发育

B、真性性早熟

C、McCune-Albright综合征

D、先天性肾上腺皮质增生症

E、原发性甲状腺功能减低症伴性早熟

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第8题
最常见的染色体疾病是()

A.遗传性肾病

B.21-三体综合征

C.白化病

D.先天性成骨发育不全

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第9题
儿科染色体病中最常见的是A、18-三体综合征B、猫叫综合征C、先天性心脏病D、21-三体综合征E、脆性X染

儿科染色体病中最常见的是

A、18-三体综合征

B、猫叫综合征

C、先天性心脏病

D、21-三体综合征

E、脆性X染色体综合征

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第10题
下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21

下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是

A、苯丙酮尿症

B、精神分裂症

C、糖原累积病

D、先天性心脏病

E、21-三体综合征

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