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题目内容 (请给出正确答案)
[单选题]

21三体综合征在遗传病的类别为()

A.线粒体病

B.染色体疾病

C.基因组印记病

D.多基因遗传病

E.单基因遗传病

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第1题
正常人类染色体有23对。21三体综合征患者的染色体数目是()。

A.23条

B.24条

C.46条

D.47条

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第2题
CPC与()有关

A.21三体

B.18三体

C.特纳综合征

D.三倍体

E.13三体

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第3题
会出现黏液性水肿的疾病是()

A.21三体综合征

B.粘多糖病

C.先天性软骨发育不良

D.生长激素缺乏症

E.先天性甲状腺功能减退症

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第4题
21三体综合征最常用的遗传学检测方法是()。

A.基因测序

B.Fish技术

C.基因芯片

D.染色体核型分型

E.质谱分析

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第5题
现有4名孕妇到医院进行产前咨询,她们想知道腹中胎儿患Down综合症的可能性。根据以下描述,生育患儿风险最高的孕妇可能是()。

A.23岁,本人及丈夫核型正常,生有过一个21三体综合征患儿

B.41岁,本人及丈夫核型正常,生育过一个21三体综合征患儿

C.37岁,本人是14/21平衡易位携带者,丈夫核型正常

D.27岁,本人及丈夫核型正常,家族中有一个21三体综合征侄女(核型47,XX,+21)

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第6题
患儿具有耳低位,唇裂或腭裂,特殊握拳姿势,摇椅样畸形足,生长发育障碍,先天性心脏病等症状,可能患有()。

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.猫叫综合征

D.13三体综合征

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第7题
男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断首先考虑的是()。

A.21三体综合征

B.先天性甲状腺功能地下症

C.先天性脑发育不全

D.高苯丙氨酸血症

E.脑性瘫痪

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第8题
21-三体综合征属于A、染色体病B、单基因遗传病C、多基因遗传病 D、体细胞遗传病E、线粒体病

21-三体综合征属于

A、染色体病

B、单基因遗传病

C、多基因遗传病

D、体细胞遗传病

E、线粒体病

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第9题
遗传病包括染色体异常疾病和基因异常疾病等。下列不属于基因异常疾病的是:

A.红绿色盲

B.白化病

C.地中海贫血

D.21-三体综合征

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第10题
21三体中,对不同孕周鼻骨(NB)长度值中描述正确的是()

A.21三体中约有1%-2%鼻骨缺失

B.21三体中约有30%鼻骨缺失

C.21三体中约有50%鼻骨缺失

D.21三体中约有60%-70%鼻骨缺失

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第11题
染色体异常组中()

A.10%是21三体

B.20%是21三体

C.30%是21三体

D.40%是21三体

E.50%是21三体

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