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第2题
患儿，女，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿，不爱活动。
体温35.9℃，心率50次/min。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是
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A．先天性甲低症
B．垂体性侏儒症
C．21-三体综合征
D．苯丙酮尿症
E．糖原累积症
第4题
关于前臂运动试验，描述正确的有
A.用于诊断肌型糖原累积症
B.试验结果示乳酸水平正常，血氨水平不高，可能是卟胆色素原脱氨酶缺乏症
C.试验结果示乳酸与血氨水平均低，可能是由于运动强度不够
D.肌型糖原累积症的患者，血乳酸降低，血氨升高
E.可能会诱发肌红蛋白尿，甚至肾衰竭
第6题
患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正
常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为
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A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、甲状腺功能低下
D、肝糖原累积症
E、高精氨酸血症
第10题
诱发维生素D缺乏性手足搐搦症的因素中，应除外哪项（）。 A．佝偻病初期，甲状旁腺反应
诱发维生素D缺乏性手足搐搦症的因素中，应除外哪项（）。
A．佝偻病初期，甲状旁腺反应迟钝
B．合并代谢性酸中毒或营养不良
C．合并感染、发热、饥饿等
D．维生素治疗初期，未及时补充钙剂
E．春夏季阳光充足，直晒过多，未及时补充钙剂
