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题目内容（请给出正确答案）

[单选题]

先天愚型（)

A.是染色体缺失引起的疾病

B.患者的同胞有1/4发病可能

C.主要是男性发病

D.发病风险随母亲年龄的增加而增加

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第1题

患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后。体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外

耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊为先天愚型。下列哪项最具有确诊意义（）。

A．智能低下

B．特殊面容

C．染色体核型分析

D．血浆游离氨基酸分析

E．血清TSH、T4检查

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第2题

每个家庭都希望生育健康的孩子。以下关于遗传和优生的说法错误的是（)

A.人类遗传病是指由于遗传物质改变引起的疾病

B.婴儿出生就有的先天性疾病都属于遗传病

C.禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发病率

D.含有异型性染色体的受精卵将来发育为男性

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第3题

身材矮小原因（)

A.X染色体全部或部分缺失

B.SHOX基因的缺失

C.心脏等器官先天异常

D.合并生长激素缺乏或甲状腺功能异常

E.以上均正确

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第4题

（)占我国重大出生缺陷发病率的首位

A.先天性心脏病

B.神经管畸形

C.唇腭裂

D.脑积水

E.先天愚型

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第5题

患儿，18天，过期产儿，出生时重4.2kg，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀。该患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型

B.苯丙酮尿症

C.甲状腺功能减退症

D.先天性巨结肠

E.黏多糖病

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第6题

对21-三体综合征最具诊断价值的是（）。

A.智力发育落后

B.特殊愚型面容

C.体格发育落后

D.染色体核型分析

E.通贯手

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第7题

10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断

是（）。

A．呆小病

B．先天愚型

C．佝偻病活动期

D．苯丙酮尿症

E．先天性脑发育不全

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第8题

体温正常，神清，不会扶站，四肢抖动，踝阵挛，巴氏征（)。该患婴的诊断可能是（)。

A.先天愚型

B.病毒性脑膜炎

C.癫痫小发作

D.巨幼细胞性贫血

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第9题

患儿，3岁，身高60cm，喜静，4天排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型

B.垂体性侏儒症

C.佝偻病

D.甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

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第10题

患儿，20天，过期产儿，出生时重4.2kg。哭声低哑，反应迟钝，食量少黄疸未退，便秘，体重低，腹胀。该患儿最可能的诊断是（）

A．甲状腺功能减低症

B．苯丙酮尿症

C．唐氏综合症（先天愚型）

D．先天性巨结肠

E．黏多糖病

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