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第1题
中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和游离雌三醇指标结合孕妇年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿患()的风险度。
A.唐氏综合症、13-三体综合征和开放性神经管畸形
B.唐氏综合症、18-三体综合征和神经管畸形
C.唐氏综合症、18-三体综合征和开放性神经管畸形
D.唐氏综合症、21-三体综合征和开放性神经管畸形
第4题
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味A.唐氏综合症（21-三体综合征）B.软骨发育不
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味
A.唐氏综合症（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
第5题
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯
通手
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A.唐氏综合症（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
第7题
男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并长伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。A.唐
男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并长伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。
A.唐氏综合症（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
第9题
儿科染色体病中最常见的是A、18-三体综合征B、猫叫综合征C、先天性心脏病D、21-三体综合征E、脆性X染
儿科染色体病中最常见的是
A、18-三体综合征
B、猫叫综合征
C、先天性心脏病
D、21-三体综合征
E、脆性X染色体综合征
第10题
属遗传性疾病的是A、垂体性侏儒症B、21-三体综合征C、脑积水D、散发性呆小病E、地方性呆小病
属遗传性疾病的是
A、垂体性侏儒症
B、21-三体综合征
C、脑积水
D、散发性呆小病
E、地方性呆小病
