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题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）。A．惊厥B．智能发育落后C．肌张力增高D．毛发皮肤色泽变浅

苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）。

A．惊厥

B．智能发育落后

C．肌张力增高

D．毛发皮肤色泽变浅

E．尿和汗液有鼠臭味

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第1题

苯丙酮尿症患儿的临床表现不包括A．智能发育落后B．肌痉挛C．毛发枯黄D

苯丙酮尿症患儿的临床表现不包括

A．智能发育落后

B．肌痉挛

C．毛发枯黄

D．皮肤湿润

E．呕吐

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第2题

患儿，20天，过期产儿，出生时重4.2kg。哭声低哑，反应迟钝，食量少黄疸未退，便秘，体重低，腹胀。该患儿最可能的诊断是（）

A．甲状腺功能减低症

B．苯丙酮尿症

C．唐氏综合症（先天愚型）

D．先天性巨结肠

E．黏多糖病

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第3题

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A．唐氏综合征

B．软骨发育不良

C．先天性甲状腺功能减退症

D．维生素D缺乏症

E．苯丙酮尿症

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第4题

患者男，6个月。跟距宽，跟裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母35

岁，近亲结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是（）

A.糖原累积病

B.猫叫综合征

C.唐氏综合症

D.苯丙酮尿症

E.肝豆状核变性

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第5题

患儿，女，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿，不爱活动。

体温35.9℃，心率50次/min。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是

A．先天性甲低症

B．垂体性侏儒症

C．21-三体综合征

D．苯丙酮尿症

E．糖原累积症

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第6题

患儿，18天，过期产儿，出生时重4.2kg，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀。该患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型

B.苯丙酮尿症

C.甲状腺功能减退症

D.先天性巨结肠

E.黏多糖病

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第7题

病毒性心肌炎中型患儿突出的临床表现是A、头晕B、乏力C、气短D、呕吐E、烦躁

病毒性心肌炎中型患儿突出的临床表现是

A、头晕

B、乏力

C、气短

D、呕吐

E、烦躁

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第8题

男，1岁。至今不认识父母，不能独坐，可见特殊面容，通贯掌。染色体核型为：47XY+21。该患儿最可能的情况

是

A、呆小症

B、21-三体综合征

C、癫癎

D、脑瘫

E、苯丙酮尿症

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第9题

尿毒症病人最早出现、最突出的临床表现是（）

A．周围神经病变

B．心律失常

C．胃肠道症状

D．尿素霜

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第10题

呼吸衰竭病人最早、最突出的临床表现是（）

A．发绀

B．发热

C．咳嗽

D．呼吸困难

E．神经精神症状

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