题目内容
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（2016主管护师专业实践能力真题）患者男，6个月。跟距宽，跟裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母35岁，近亲结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是()
A 糖原累积病
B 猫叫综合征
C 唐氏综合症
D 苯丙酮尿症
E 肝豆状核变性
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D.苯丙酮尿症
E.肝豆状核变性
A．听力测定
B．胸部X线检查
C．肝功能测定
D．染色体检查
E．腹部B型超声检查
A．胸部X线检查
B．听力测定
C．肝功能测定
D．染色体核型分析
E．腹部B型超声检查
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T3、T4、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.粘多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.佝偻病
D.苯丙酮尿症
E.呆小病
A.三氯化铁试验
B.T
C.染色体检查
D.血离子
E.代谢病筛查
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚
D.佝偻病活动期
E.癫痫
